Агенезія мозолистого тіла як багатофакторне генетичне захворювання

Автор: | 27.10.2017

Зміст:

  • Функції мозолистого тіла
  • Як виявляється захворювання
  • Діагностика і лікування
  • Прогноз

Агенезия мозолистого тела Мозолисте тіло — це важлива анатомічна структура, що з’єднує півкулі головного мозку. Воно представлено щільним плетивом, яке складається з двохсот п’ятдесяти мільйонів нервових клітин. У нормі поява перших нейронів, що забезпечують зв’язок між великими півкулями, відбувається вже на 11-12 тижні внутрішньоутробного розвитку. Вкрай рідко (приблизно в 1 випадку на 2000 новонароджених) діагностують анатомічне відсутність зв’язку між півкулями. Такий стан отримало назву агенезия мозолистого тіла.

Зіткнувшись з діагнозом «агенезія мозолистого тіла», кожен батько задається питанням: «Що це таке?». Захворювання має зв’язок зі спадковим фактором. Воно може виникати ізольовано або поєднуватися з безліччю інших вад розвитку. Навіть якщо патологія була виявлена ​​в ході УЗД-обстеження плода, вона, як правило, діагностується в перші два роки життя дитини.

Функції мозолистого тіла

Перш ніж приступити до опису симптомів захворювання, давайте зупинимося на тому, які функції виконує мозолисте тіло в організмі. Два півкулі головного мозку можуть працювати ізольовано, виконуючи кожен свої завдання. Вважається, що права половина мозку відповідає за аналітичне мислення і здатність до точних наук, а ліве — за творче мислення і фантазію. Мозолисте тіло при цьому забезпечує координацію і содружественную роботу всієї нервової системи:

  • дозволяє правильно обробляти і сприймати інформацію, що надходить з органів почуттів (зорового, слухового аналізатора),
  • забезпечує спільність розумових процесів.

у другій половині ХХ століття вченими був проведений ряд експериментів, в ході яких кільком випробовуваним було перерізане мозолисте тіло. Результати були дивовижними: пацієнти стали мислити і діяти абсолютно розрізнено і нелогічно. Наприклад, чоловік правою рукою обіймав свою дружину, а лівої відштовхував. Таким чином, мозолисте тіло координує дію двох ізольованих, але при цьому абсолютно свідомих областей головного мозку.

Як виявляється захворювання

Так як агенезія мозолистого тіла нерідко поєднується з іншими вродженими вадами нервової системи, клінічна картина захворювання виглядає у кожної дитини по-різному. Найбільш поширеними симптомами патології є:

  • наявність кіст великого і середнього розміру в півкулі головного мозку,
  • атрофія зорового (II пара) і слухового (VIII пара) нервів — важкий порок розвитку , при якому дитина не може ні бачити, ні чути,
  • шізенцефалія — ​​грубе порушення формування тканин головного мозку, при якому в корі півкуль є глибока ущелина, що триває від шлуночків до субарахноїдального простору. Найчастіше плід з таким дефектом розвитку народжується мертвим,
  • новоутворення в області сформувався мозолистого тіла,
  • розщеплення хребетного стовпа,
  • мікроенцефалія — ​​значне зменшення розмірів голови і головного мозку,
  • відставання в розумовому і психомоторному розвитку,
  • епілептичні припадки,
  • поєднані вроджені вади ШКТ, пухлини,
  • характерний лицьовій дісморфізм (зміни в будові кісток лицьового черепа),
  • раннє статеве розвиток.

Последствия агенезии мозолистого тела

Діагностика і лікування

Найчастіше агенезия мозолистого тіла діагностується під час УЗД-скринінгу і обстеження плода. Лікар визначає повне або часткове відсутність щільного ділянки нервової тканини, що з’єднує великі півкулі головного мозку. Після народження дитини для підтвердження діагнозу і виключення іншої вродженої патології проводяться додаткові методи дослідження: НСГ, комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія. Лікуванням дитини з агенезией мозолистого тіла займається невролог. Можливо, буде потрібно консультація генетика, нейрохірурга.

Терапія стану в даний час не розроблена. Лікування зводиться до усунення таких небезпечних симптомів, як судоми, гідроцефалія, нервове збудження. Як правило, корекції неврологічних порушень домогтися дуже складно, використовуються сильнодіючі препарати в максимальній дозуванні:

  • протисудомні (бензодіазепіни, Фенобарбітал),
  • глюкокортикостероїди (преднізолон, дексаметазон),
  • нейролептики для корекції поведінкових розладів,
  • ноотропи (Ноотропил, Пірацетам) для поліпшення харчування тканин головного мозку.

прогноз

У рідкісних випадках, коли порок розвинувся ізольовано, прогноз сприятливий. Якщо у дитини діагностована тільки агенезия мозолистого тіла, наслідки для здоров’я мінімальні. Діти ростуть і розвиваються як звичайно, можливі незначні неврологічні проблеми і деякі особливості в мисленні. При поєднаних вроджених вадах рідко доводиться говорити про хороше прогнозі. Наслідки захворювання і тактика дій лікарів безпосередньо залежать від ступеня ураження нервової системи.