Хвороба хорея Гентингтона

Автор: | 27.10.2017

Зміст:

  • Причини виникнення хореї
  • Як проявляється хвороба?
  • Діагностика хореї Гентингтона
  • чим лікувати?
  • Прогноз для людей, які страждають хореей Гентингтона

Хорея Гентингтона Частота розповсюдженості цього захворювання в Європі 1: 100000, вона вражає і жінок, і чоловіків з однаковою ймовірністю. Також є випадки захворювання дітей. Так що це таке хорея Гентингтона? Являє собою хорея Гентингтона генетичне порушення нервової системи, що характеризується змінами з боку психіки, деменцією, а також гіперкінезами (неконтрольованими рухами в різних групах м’язів). Дуже часто це захворювання називають хореей дегенеративної, хворобою Гентінгтона, хореей спадкової або генетично обумовленої.

Причини виникнення хореї

Хорея Гентингтона є генетично зумовленим захворюванням. Існує ген, який успадковується від батьків до дітей і викликає дегенерацію речовини в мозку. Відбувається зменшення числа нейронів, вага головного мозку знижується. У нервових клітинах виникає неправильний білок, як наслідок атрофічні зміни відділів головного мозку і порушення роботи центральної нервової системи. У групі ризику люди, які мають батьків з патологічним геном, ймовірність прояву захворювання 1: 1.

Деменция Чому ураження головного мозку призводить до синдрому деменції? Причини недоумства.

До чого призводять деміенілізірующіе захворювання головного мозку? Причини, діагностика, лікування.

Як проявляється хвороба?

Патологія проявляється зазвичай після тридцяти, але може виникнути і раніше. Хорея прогресує поступово, але неухильно. Чим більше «поганих» генів в хромосомі, тим раніше з’явитися клініка хвороби. Основні симптоми хореї Гентингтона:

  1. Порушення інтелекту: знижується концентрація уваги, змінюється хід і швидкість мислення, знижена критика до своєї поведінки, змінюється сприйняття своєї особистості.
  2. Гіперкінези це мимовільні, хаотичні , неконтрольовані скорочення м’язів різних груп. Вони обумовлені тим, що гальмівний вплив кори головного мозку на рухові нерви слабшає. М’язовий тонус різко слабшає. У такої людини змінюється хода, вона нагадує таку у п’яної людини. В кінці захворювання людина вже не здатна сама пересуватися.
  3. Емоційна лабільність. У пацієнта спостерігаються різкі перепади настрою. Він може бути надмірно агресивний, плаксивий.
  4. Порушення мови також обумовлено гіперкінезами. Коли хворий говорить, то він кривляється, на обличчі видно мимовільна міміка. Є проблеми зі звукопроизношением, мова загальмована.
  5. Деменція — це кінцева стадія порушення інтелекту. Людина погано або зовсім не орієнтується в часі, місцезнаходження та своєї особистості. Прогресують такі ознаки у пацієнта:
  • нездатність до самообслуговування (прийом їжі, гігієнічні процедури, одягання),
  • набувають виражений характер шкідливі звички (алкоголізм).
  • у дітей часто виникають судоми,
  • посилюється лібідо,
  • виникають слухові і зорові галюцинації.

Ускладненням даного захворювання є хронічна серцева недостатність, запалення легенів. Вони розвиваються через 15-20 років від початку захворювання, як правило, дані ускладнення є причиною смерті. Пацієнт з вищевказаної хворобою має характерний зовнішній вигляд. Нижче наведені фото хореї Гентингтона, де наочно видно гіперкінези лицьової мускулатури і кистей.

Симптомы хореи Гентингтона

Діагностика хореї Гентингтона

Як ж розпізнати хорею Гентингтона? На початкових етапах хвороби симптоматика дуже бідна, вона нагадує прояви багатьох інших захворювань. Саме тому так складно визначити хорею на ранніх етапах. Якщо є інформація про спадкової навантаженість з боку родичів пацієнта, то проводять перелік нижчезазначених методів. Загальний огляд пацієнта і визначення психічного статусу. Цей метод дозволяє визначити вже явні ознаки хореї. До інших методів діагностики відносяться:

  1. Генетична діагностика за допомогою аналізу крові, досліджують ДНК, а саме ті ділянки, які відповідають за освіту білка. Також вважають вміст амінокислот, які обумовлюють згортання цього білка. Якщо кількість таких амінокислот вище норми, то існує ризик розвитку даної хвороби.
  2. Комп’ютерна томографія. Вона дає уявлення про ступінь атрофії різних структур головного мозку.
  3. Магнітно-резонансна томографія. Даний метод виключає демієлінізуючі захворювання (розсіяний склероз). При цьому МРТ виступає в даному випадку засобом диференціальної діагностики між склерозом і хореей. При наявності хореї речовина мозку атрофовані в тій чи іншій мірі.
  4. Позитронно-емісійна томографія. Таке обстеження дозволяє судити про активність процесів обміну в нервовій системі, на підставі цього хворобу можна діагностувати на ранній стадії.

Чим лікувати?

Основа лікування хореї Гентингтона це усунення симптомів хвороби. Це пояснюється тим, що ефективних способів лікування просто не існує. Лікуванням займається невролог, саме він повинен розповісти пацієнту докладно, що таке хорея Гентингтона, яку терапію призначить.

Гіперкінези пригнічують нейролептики (Галоперидол). Вони частково блокують дофамінові системи в головному мозку. Дана група препаратів дає можливість пацієнту поліпшити координацію, тонус м’язів, як результат, підвищити якість життя. Галоперидол призначається в дозі 1,5 мг тричі на добу.

Седативні засоби усувають емоційну лабільність і прояви психозів. Серед групи цих препаратів велике поширення одержав Флуоксетин (селективний інгібітор зворотного захоплення серотоніну).

При наявності судом застосовують препарати вальпроєвої кислоти. Вальпроат натрію вживають в дозі 300 мг двічі на добу. На кінцевих стадіях хвороби як препарат, що знижує тонус м’язів, застосовують леводопу (противопаркинсоническое засіб).

МРТ Дізнайтеся як довго приймати Флуоксетин? Побічні дії і протипоказання до прийому препарату.

Які протисудомні препарати для дітей рекомендують лікарі. Класифікація протисудомних засобів.

Дізнайтеся зі статті, шкідливо МРТ головного мозку. Показання та протипоказання до проведення процедури.

Прогноз для людей, які страждають хореей Гентингтона

Середня тривалість життя 40-50 років, смерть настає в результаті ускладнень через 15-20 років від початку хвороби. На жаль, профілактики цього захворювання немає, але є генетичний аналіз дозволяє визначити ризик розвитку хвороби. При високому ризику забороняється мати дітей. На даний момент, як говорилося вище, лікування, яке б повністю усунуло хвороба немає, проте будемо сподіватися, що ця ситуація зміниться. Можна ознайомитися з відео, яке демонструє хорею Гентингтона.