Хвороба Шарко-Марі-Тута — спадкова нейропатія

Автор: | 27.10.2017

Зміст:

  • Симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута
  • Причини патології
  • Діагностика Шарко
  • Лікування

Шарко-Мари-Тута болезнь Шарко-Марі-Тута хвороба — вид нейропатії, при якій страждає як рухова функція нервових волокон, так і сенсорна. Причина: демиелинизация нервів, що передають електричний імпульс м’язам або приймають його від чутливих рецепторів. Це спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі. Шифр G60.0 за Міжнародною класифікацією хвороб.

Для даної патології характерна атрофія м’язів верхніх і нижніх кінцівок і поява деформації стоп і гомілок, стегон. Страждає також чутливість. Захворювання Шарко частіше виникає у чоловіків. Проявлятися воно може після перенесених нейроінфекцій або травм. Хвороба невиліковна, однак лікування полегшує стан хворих.

Симптоми хвороби Шарко-Марі-Тута

Для хвороби Шарко симптоми характерні наступні:

  1. Слабкість нижніх і верхніх кінцівок. Причому спостерігається симетрія правої і лівої сторін.
  2. Атрофія м’язів ніг: форма їх стає пляшковидний. Стопи схожі на пазуристі лапи, як і кисті рук.
  3. Сухожильнірефлекси відсутні або сильно ослаблені.
  4. Порушення актів ковтання і пережовування їжі, артикуляції (страждає мова).
  5. Втрата чутливості по типу шкарпеток або рукавичок.
  6. Можливо порушення слуху, зору, дихання.
  7. Хворобливість м’язів після фізичного навантаження.

Болезнь Шарко Примітний зовнішній вигляд хворого з хворобою Шарко (фото): стопи і кисті у пацієнтів із захворюванням Шарко-Марі зігнуто деформовані. Підйом ступень високий, що пояснюється недостатньою іннервацією м’язів-згиначів і розгиначів пальців. Самі пальці ноги молотообразние.

Через атрофії литкових м’язів на тлі нормального розвитку і тонусу мускулатури стегон ноги хворих схожі на перевернуті пляшки. Самостійна ходьба скрутна, пацієнти ходять, як правило, на носках. Через це зростає навантаження на суглоби, зокрема, тазостегновий. Вертлужная западина, до якої прикріплено голівка стегнової кістки, може зношуватися.

Атрофія і втрата чутливості верхніх кінцівок розвивається пізніше — після 10 років від початку захворювання. Спочатку ж патологія зачіпає тільки ноги, зокрема гомілки. Для хвороби Шарко-Марі симптомами також можуть бути викривлення хребта за типом лордозу або кіфозу, кіфосколіозу. Це пояснюється порушенням іннервації м’язів спини і хребта, а також особливостями ходи, при якій виникає підвищене навантаження на хребет.

У пацієнтів з даної патології можливе ураження всіх нервів, в тому числі і черепних, відповідальних за мова, жування, ковтання, зір. При демиелинизации черепних нервів прийом їжі може бути складним внаслідок порушення іннервації м’язів м’якого піднебіння. При тривалому фізичному навантаженні в уражених кінцівках виникає біль.

Болезнь БАС Знаєте, як виявляється аксонопатия? Причини виникнення та основні ознаки.

Що таке хвороба БАС? Причини прояви патології і прогноз для пацієнтів.

Причини патології

Хвороба Шарко-Марі-Тута обумовлена ​​дефектом гена РМР22, відповідального за синтез нейрональних білків, що знаходиться в хромосомі 17р22. Поштовхом до розвитку патології є імунологічні зрушення, нейроінфекції (вірус герпесу). При хвороби Шарко уражаються миелиновая оболонка і аксони нервових клітин, за якими передається імпульс від однієї клітини до іншої. В результаті чого нервові волокна стають оголеними і перестають нормально передавати сигнал. Це проявляється в зниженні, а потім втрати чутливості шкіри і відчуття кінцівки при ураженні сенсорних нервів.

Виділяють два основних типи хвороби Шарко-Марі-Тута:

  1. Деміелінізіроущая нейропатія.
  2. аксональне нейропатія.

При наявності патології аксонів через деякий час розвивається і демиелинизация нерва, тобто оголення його, позбавлення захисної оболонки, що забезпечує ізоляцію електричного імпульсу. Якщо нейропатія обумовлена ​​демиелинизацией, то порушується і функція аксонів в передачі нервового сигналу.

Діагностика Шарко

Для встановлення захворювання Шарко-Марі-Тута необхідно звернення до лікаря-невролога. Обстеження, які необхідно пройти:

  1. Електроміографія для визначення тонусу м’язів і швидкості проведення нервового сигналу.
  2. Генетичний аналіз.
  3. Біопсія — взяття матеріалу периферичних нервів для підтвердження патології аксоном або демиелинизации.

Проводять диференціальну діагностику з такими захворюваннями:

  • парапротеїнемічна полінейропатія,
  • дистальная міопатія Говерса-Веландер,
  • полінейропатія при інтоксикації (ниркової недостатності, отруєнні важкими металами),
  • хронічна демієлінізуюча поліневропатія,
  • міастенія.

Глиоз мозга Дізнайтеся як виявляється кортикальная миоклония. Що призводить до раптових судом.

Все про наслідки гліозу головного мозку. Діагностика, профілактика і лікування патології.

Дізнайтеся про причини виникнення розсіяного склерозу. Скільки живуть пацієнти з розсіяним склерозом.

Лікування

При постановці діагнозу хвороби Шарко-Марі-Тута лікування проводиться за допомогою нейротропних вітамінів, енергетичних засобів для підтримки метаболізму в м’язовій тканині. Також призначаються препарати для поліпшення проведення нервового імпульсу і анаболічні препарати. Пацієнтам необхідні ортопедичні засоби для забезпечення мобільності. Це інвалідні коляски, ходунки. Показані масаж, рефлексотерапія, лікувальна фізкультура, електроміостимуляція.

У лікуванні захворювання Шарко застосовуються такі енергетичні препарати як АТФ, Рибоксин. Використовують мінерали: калій, кальцій, магній для поліпшення імпульсної передачі. Вітаміни, благотворно впливають при нейропатії: вітамін В1, ніацин, ціанокобаламін, фолієва кислота. Існують комплексні препарати: Нейромультивит, Комбіліпен, Мильгамма.

Для поліпшення передачі нервового імпульсу і підвищення тонусу м’язів застосовують препарати, що блокують руйнування ацетилхоліну в нервових закінченнях. Це так звані інгібітори ацетилхолінестерази: Прозерін (Неостигмін), Галантамін, Калімін. При порушенні ковтання препарати вводять внутрішньом’язово.

Для поліпшення трофіки тканин і мікроциркуляції крові призначають Пентоксифілін. Церебролізин оптимізує метаболізм в нервових клітинах. Для лікування атрофічних процесів в м’язах використовуються стероїдні анаболічні гормони (Ретаболил, Метандростенолол).

Захворювання Шарко є невиліковним, однак звернення до невролога дозволить поліпшити якість життя. Препарати для лікування цього типу нейропатії здатні боротися з м’язовою дистрофією.