Синдром Дауна: причини виникнення

Автор: | 27.10.2017

Зміст:

  • Трохи історії
  • Чітка залежність
  • Зовнішній вигляд

Дане захворювання пов’язане з порушенням кількості нестатевих хромосом або аутосом. У людини страждає синдромом Дауна замість нормальних 46 хромосом спостерігаються 47. Цей стан носить назву трисомії, яка розвивається по 21 хромосомі. У тілі людини є величезна кількість клітин і в кожному міститься замість 46 хромосом — 47. В нормі одна хромосома передається від матері, а друга від батька і розташовані вони парами. Нерідко у нормальних батьків народжується хвора дитина, у якого три 21 хромосоми.

синдром Дауна

Чи допоможе розпізнати синдром Дауна фото генотипу людини, яке виробляється під спеціальним мікроскопом і при допомогою спеціальних ісследованій.Только зовсім недавно вчені з’ясували чому 21-х хромосом стає три, цей процес починається під час ділення в ембріональному періоді і за рахунок пошкодження специфічного гена.

У 95% захворювання не передається від батьків до потомства, один відсоток страждаючих може мати три 21-х хромосоми не у всіх клітинах і такий стан носить назву мозаїцизму. Є також спадкові випадки передачі хвороби, але це не означає що маючи одну хвору дитину в сім’ї є ризик отримати і другого з трисомія, навпаки малюк може бути абсолютно нормальним. Для цього достатньо порівняти фото з синдромом Дауна та здорову дитину в одній і тій же сім’ї і таких прикладів можна знайти масу.

Трохи історії

Дана хвороба отримала свою назву на честь лікаря з Англії на прізвище Даун (Джон Даун), який вперше описав її в 1866 році. Ось залежність патології від кількості хромосом довів Жером Лежен в 1959 році. Незважаючи на те, що причини виникнення синдрому Дауна повністю доведені, вилікувати його повністю неможливо. Та й зустріти хворої дитини можна за статистикою 1 до 700 що і не так вже й рідко. Але дана тенденція різна в різних країнах, в залежності від кліматичної зони або соціального шару.

Чи не доведена залежність між хворобою і способом життя батьків дитини, кольору їх шкіри або національності. Також не варто звинувачувати нікого з батьків в тому що дитина хвора. Даний дефект результат генетичної випадковості під час утворення статевих клітин або під час поділу заплідненої яйцеклітини.

Чітка залежність

Вченими доведено залежність віку матері і появи на світ дитини з ознаками синдрому Дауна. Найбільш часто хворі діти з’являються тоді, коли вік матері перевищує 35 років. І так далі в міру старіння батьків ризик появи на світ хворої дитини набагато вище.

Але медицина не стоїть на місці, і хвороба може бути діагностована заздалегідь. Так можна побачити синдром Дауна на фото УЗД або просто під час проведення обстеження вагітної. Завдяки таким заходам ризик появи хворого становить 1на 1100 новонароджених. Також застосовується амніоцентез або дослідження навколоплідної рідини, яка також може дати чітку відповідь на всі питання.

Індійські вчені простежили чітку залежність народження хворої дитини з віком бабусі по матері. Чим більше її вік на момент пологів дочки, тим більша ймовірність хвороби. Має значення ступінь блізкородності шлюбів, тобто батьки не повинні бути близькими родичами.

Зовнішній вигляд

Вперше клініка синдрому Дауна описана ще в 1866 році, але з тих пір спливло багато часу, і список постійно доповнювався і розширювався. Для того що б мати загальне уявлення про проблему досить подивитися фото дітей з синдром Дауна. Розглянемо ж найбільш характерні ознаки з відсотком їх народження:

  • «Плоске обличчя», зустрічається в 90%
  • Монголоїдний розріз очей, зустрічається в 80%
  • аномально укорочений череп, зустрічається в 81%
  • Плоский потилицю, зустрічається в 78%
  • Плоска перенісся, зустрічається в 52%
  • Короткий ніс, зустрічається в 40%
  • Складка шкіри на шиї, зустрічається в 81%
  • Коротка і широка шия, зустрічається в 45%
  • Погано розвинені і приросли мочки вух, зустрічаються в 80%
  • Підвищена рухливість суглобів і слабкість м’язового тонусу,зустрічається в 80%
  • Складка прикриває внутрішній кут очної щілини, зустрічається в 80%
  • Катаракта у віці понад 8 років, зустрічається в 66%
  • Косоокість, зустрічається в 29%
  • Наявність пігментних плям по краю райдужної оболонки, зустрічається в 19%
  • Відкритий рот і аномально розвинені зуби, зустрічаються в 65%
  • Високе небо, зустрічається в 58%
  • Мова з борозенками, зустрічається в 50%
  • Короткі кінцівки і укорочені пальці (за рахунок недорозвинених середніх фаланг), зустрічається в 70%
  • Кривий мізинець, зустрічається в 60%
  • Поперечна складкана долоні, зустрічається в 45%
  • Вроджені вади серця, зустрічається в 40%
  • Деформована грудна клітка, зустрічається в 27%
  • Епілепсія, аномалії развітія12-палої кишки або вроджений лейкоз, зустрічаються в 8%
  • Аномалії травної системи, зустрічаються в 10-18%

На відео діти з синдромом Дауна мають низький зріст і нарівні з цим хрипкий голос, вони розумово відсталі. Чоловіки, які страждають захворюванням, в більшості випадків не можуть мати дітей, відсоток безплідних жінок становить приблизно половину від загальної кількості хворих.

Також як природа зло жартує, вона може щедро обдаровувати і навіть якщо мати мала при вагітності ознаки синдрому Дауна і народила хвору дитину, то ризик розвитку захворюваності онкологією у нього буде набагато нижче, з чим саме це пов’язано, не зрозуміло , можливо з третьої 21-ю хромосомою? У деяких випадках може також розвиватися мозаїчний синдром Дауна, коли уражаються не всі, а частина клітин.

Вченими доведено, що якщо є ознаки синдрому Дауна у новонароджених однояйцевих близнюків, хворі обоє. У разі разнояйцових хворий один, а другий навпаки здоровий, це доводить причину хромосомного порушення.

Раніше лікарями приймалися спроби лікувати хворобу, але вони не привели ні до яких результатів. Варто тільки подивитися на фото новонароджених з синдромом Дауна, яким застосовувалася гормональна терапія гормонами щитовидної залози або гіпофіза, але ці та інші методи знаходяться тільки на стадії розробки.